Considerando-se a peculiaridade genética da atrofia peroneal de Charcot-Marie-Tooth, é feita a descrição clínica de família com três irmãos afetados, com idade de aparecimento progressivamente antecipada, refletindo possível variante do fenômeno da antecipação, condição inusitada na literatura, não só para esta doença, mas também, de modo geral, em Genética Humana.

Considering the genetical peculiarity of Charcot-Marie-Tooth's muscular atrophy, a family with three affected brothers was investigated, in which beginning date was discovered to be progressively antedated. Afterwards, this possible variant of antecipation is discussed, because such condition is quite ununsual, not only in this disease, but in Human Genetics, in a general sense.

Após breve introdução sobre a síndrome de Apert, é relatado um caso clínico, sendo destacada a conduta genético-clínica. A discussão revela como os aspectos genéticos envolvidos orientam o raciocínio clínico.

After a short introduction about the so-called Apert's syndrome, a clinical suggestive case is reported. Discussion shows how a clinic-genetical procedure may help the clinicians.

Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.

Through the propositus it was possible to draw the pedigree of a family with 12 individuals affected by myotonic dystrophy. Clinical and laboratory aspects were analysed and many of them ratify the findings published before. Some new contributions are made since some data differ from the previous quoted. The heredity of the anomaly is characterized by transmition of an autosomal dominant factor.